Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП), характеризующуюся утолщением сердечной мышцы, называют бомбой замедленного действия, так как болезнь часто протекает бессимптомно. Если утолщение своевременно не выявить и не лечить, болезнь может вызвать внезапную смерть от остановки сердца даже у молодых людей. В частности, это одна из самых частых причин гибели молодых спортсменов. Заболевание условно относят к наследственным, потому что его вызывают редкие генетические дефекты — мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. Исследователи из Оксфордского университета сравнили ДНК 2780 человек с ГКМП и 47 486 человек без ГКМП и обнаружили разные типы генетических изменений в ДНК людей с гипертрофической кардиомиопатией. Оказалось, что ГКМП могут вызывать как редкие наследственные генетические мутации, так и общие варианты мутаций. Последние не передаются по наследству и представляют меньшую опасность для самого носителя. Это новаторское открытие может стать самым большим достижением в области знаний о генетической основе заболевания за последнее время и снизить потребность в генетическом тестировании и регулярных наблюдениях людей с ГКМП. В качестве примера авторы исследований приводят случай 63-летнего Чарльза из Бирмингема, у которого в мае 2016 года была диагностирована гипертрофическая кардиомиопатия.

Продолжение читайте на странице 5 выпуска газеты "Ваше здоровье" №7 (612) апрель 2021.
Выписывайте, приобретайте в киосках "Белсоюзпечать" и читайте самую доступную по стоимости газету "Ваше здоровье"!